Cornelia de Lange Sendromu, aynı anda vücudun birçok organını etkileyebilen ve ender olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak bakıldığında her 20.000 bebekten birinde görülme eğilimindedir. Nedenleri incelendiğinde NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ve SMC3 genlerinde meydana gelen mutasyon kaynaklı olduğu ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığa yakalan her birey aynı gen mutasyonlarına sahip olacak diye bir kaide yoktur. En sık karşılaşılan belirtileri büyüme ve bir takım gelişme bozuklukları, kardiyak rahatsızlıklar, davranış problemleri görülmesidir. Tedavisi ise ortaya çıkmış olan semptomların yönetilmesine dayanır. Hastalığı tamamen yok edebilen bir tedavi prosedürü henüz bulunmamaktadır. Başka bir yazıda görüşmek dileğiyle hoşçakalın. Aklınıza takılanları yorum olarak sorabilirsiniz.