Kabuki Sendromu, belirgin yüz özellikleri ile karakterize oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Hastalığın temel nedeni hakkında kesin bilgiler bulunmamaktadır. MLL2 adı verilen bir gende meydana gelen mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu düşünülmektedir. Belirtileri ne bakacak olursak kirpik bozuklukları, kemerli kaş görüntüsü, büyük kulak kepçesi, sarkık göz kapakları, yarık damak,skolyoz ve bazı mental gerilikler fark edilecektir. Tanısı için öncelikle hastalar detaylıca muayene edilmelidir. Gen taramaları ve röntgen filmleri hekiminizin tanıyı koymasında oldukça yardımcı olur. Hastalığın tedavisi henüz tam olarak bilinmemektedir. Hekiminiz sizde görülen belirtileri tespit edecek ve bunları kontrol altına almaya yönelik tedaviler uygulayacaktır. Başka bir yazıda görüşmek dileğiyle hoşça kalın.Etiketler: Niikawa Kuroki Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi