Mller sendromunda görülen
belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bu belirtilerin bir çoğu doğumda farkedilir.
- Elmacık kemiklerinde gelişim azlığı ( Malar hipoplazi )
- Alt çenenin beklenenden çok daha küçük olması ( Mikrognati )
- Yarık damak
- Burun boşluğunda daralma ( Koanal Atrezi )
- Küçük kulak yapısı
- Aşağı doğru eğimli göz kapakları
Malar hipoplazi ve mikgrognati varlığından ötürü solunum zorlukları yaşanabilir. Yarım damak beslenme güçlüğüne sebebiyet verebilir. Kulak yapısındaki anormallik işitme problemlerine zemin hazırlar. Bunların dışında ekstremitelerde birçok anormallik bulunmaktadır. Nadirende olsa doğumdan sonra kalça çıkıkları, kriptorşidizm gibi patolojiler görülebilir.
Nedenleri ni inceleyecek olursak Miller sendromuna DHODH geninde ortaya çıkan bir takım mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalığa nede olan DHODH geni 16. kromozomun uzun kolundadır. Bu gende meydana gelen eksiklikler ya da mutasyonlar dihidro ororat dehidrojenaz yapımını bozar ve birçok sistemi etkileyen bu bozukluğu tetikler. Baka bir yazıda görüşmek üzere hoşça kalın.
