Williams Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileyen multisistemik bir hastalıktır. Orta düzeyde entellektüel bozukluklar, tipik yüz özellikleri, öğrenme bozuklukarı ve kardiyak sorunlar en belirgin belirtileri arasındadır. İstatistiksel olarak ortalama 9000 bebekten 1 tanesinde görülmektedir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde ilk olarak karşımıza 7 nolu kromzomda meydana gelen bir silinme çıkmaktadır. Silinen bölge yaklaşık olarak 30 gen içeriyor ve bu genlerin birçok önemli görevleri bulunmaktadır. Tanısı yukarıda verdiğimiz belirtilerin kapsamlı bir fizik muayene ve ileri görüntüleme sonrasında konulabilmektedir. Kan testleri ve ultrason gibi görüntleme yöntemleri tanıya yardımcıdır. Hastalığın henüz bilinen bir tedavisi ne yazık ki bulunmamaktadır. Fazldan D vitamini ve kalsiyum alımlarının önüne geçilmelidir. Kan değerleri kontrol altında tutulmalıdır. Ayrıca kişiye özel olacak şekilde terapiler uygulanmalıdır. Başka bir yazıda görüşmek dileğiyle hoşça kalın, esen kalın.
Yararlanılan Kaynak : Williams Sendromu
