Angelman Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Angelman Sendromu

Genel olarak Angelman Sendromu hastalığı aile içerisinde tek bir kişide görülen genlerde bulunan sorunlar sonrasında oluşan genetik bir hastalıktır.

Angelman Sendromu Nedir?

Angelman Sendromu yani mutlu bebek sendromu olarak da bilinen bu hastalık konuşma, yürüme güçlüğü ve dengeleme gibi olmasının yanı sıra bazı hastalarda da nöbet geçirme durumları gelişimsel yetersizlikler ile nörolojik sorunlara sebep olan genetik hastalıklardan biridir. Bu hastalıkta kişi devamlı olarak gülümser ve kahkaha patlaması yaşamaktadır. Angelman Sendromu hastalığı olan kişiler çok yaygındır ve genel olarak mutlu hatta heyecan verici kişiliklere sahiptir. Angelman Sendromu bir bebekde yaklaşık 6 ya da 12 aylıkken anne ve babalar gelişim yönünden gecikmeler görene kadar teşhisi konulması pek de mümkün olmaz. Nödet gibi durumlar ise bir çocuk üzerinde genel olarak 2 ya da 3 yaşları arasında başlamaktadır. Bu rahatsızlıkta kişiler normal olarak hayatlarını devam ettirirler. Fakat daha az heyecan hissederler ve ileriki yaşlarında da uyku problemleri yaşayabilirler.

Angelman Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Angelman Sendromu genel anlamda en belirgin belirtileri içinde bebek 6 ya da 12 ayda gelişim bakımından gecikmelerin oluşması ve zihinsel olarak bozukluktur. Diğer bir hastalık belirtisi de kişi az ya da çok fazla konuşma eksikliğinin yanı sıra yürümek, hareket etmek veya denge bozukluğu gibi durumlardır. Ayrıca çok sık olarak gülümseme ve hatta kahkahalar atmak da başka belirgin belirtilerdir. Mutlu ve heyecan verici kişiliklerin olması da daha farklı bir durumdur. Bunların dışında nöbet geçirmeleri genel olarak 2 ya da 3 yaşları arasında başlamaktadır. Angelman Sendromu hastalığı taşıyan kişiler sert ve sarsıntılı hareketler de bulunmasıdır.

Hastalığın Tedavisi


Angelman Sendromu tedavisi için devamlı olarak uzman bir doktor gözetiminde bulunmak gerekir. Nöbetler için gerekli anti nöbet ilaçları kullanılmalıdır. Yürüme ya da denge bozukluğu için kesinlikle fizik tedavisi uygulanmalıdır. Ayrıca iletişim terapisi ve davranış bozuklukları için davranış terapisi alınması gereklidir. Düzenli olarak Angelman Sendromu tedavisi için gerekli olan süreç takip edilmesi olumlu sonuçlar alınması için çok önemlidir.