Barth Sendromu Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Genel olarak Barth Sendromu çocukluk dönemlerinde ve özellikle erkek çocuklarda görülen çok nadirde olsa kalıtsal olabilecek bir hastalık türüdür.

Barth Sendromu Nedir?

Barth Sendromu erkek çocukların başına gelen ve ilk olarak çocuk yaşta belirtilerini gösteren bazen kalıtsal da olabilen bir genel bir hastalıktır. Bu hastalık anne genlerinin aracılığı ile taşınmaktadır. Fakat anne de kesinlikle hiçbir şekilde belirtisi ya da buna benzer bir bulgu bulunmaz. Genel anlamda tüm belirti ve bulgular geni taşımakta olan erkek bebeklerde meydana gelir. Barth Sendromu hastalığına yakalanan kişinin tüm aile bireylerine de kesinlikle testler yapılmalıdır.

Barth Sendromu Hastalığının Belirtileri

Barth Sendromu hastalığı genel olarak belirtilerinde en belirgin olanı çocuk yaşlarda meydana çıkması olduğu gibi ileri yaşlarda da ortaya çıktığı çok nadir durumlarda görülebilir. Kardiyolojik sorunlar ortaya çıkması ve kalp kaslarında zayıflama görülür. Pnömoni ve buna benzer enfeksiyonların yanı sıra iskelet kaslarında anormallikler oluşmaktadır. Öğrenme güçlüğü, yorgunluk, halsizlik ya da nefes darlığı da çok büyük belirtileri bulunmaktadır. Kilo olarak normal ağırlıklarına olması gereken süre içinde ulaşamaması da bir başka hastalık belirtisidir.

Barth Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Barth Sendromu hastalığının en büyük sebebi TAZ adı verilen gen içinde bulunan mutasyonlarda saklıdır. Bu gen içinde meydana gelen mutasyonlar nedeni ile tazaffin proteinin fonksiyonu azalır  ya da tamamen kaybolur. Tazaffin proteini kardiyopilin denilen mitokondrinin fonksiyonunu etkilemekte olan maddenin yapımında sorumludur. Bu durum sonrası doğal olarak mitokondriyal fonksiyon kaybı meydana çıkar ve fizyolojik işelyiş tam olarak bozulacaktır.

Barth Sendromu Tedavisi


Barth sendormu hastalığının tam olarak kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Son günlerde bu hastalık için gerekli olan temel tedavi olarak bulunan septomları ortadan kaldırmaktır. Barth Sendromu hastalığının progresyonunu en aza indirmek ve durdurmaktır. Bu tedavi yöntemi kesinlikle uzman doktorunuz tarafında size çok daha planlı ve programlı bir şekilde uygulanması çok önemlidir. Barth Sendromu tedavisi için gerekli olan tedavi yöntemi uygulandığı taktirde hastalığın önüne geçilebilir. Hastalık devamlı olarak gözetim altında tutulması çok daha önemli bir yere sahiptir.