Carpenter sendromu, bazı kafatası kemiklerinin prematür füzyonu, parmak anormallikleri ve diğer gelişimsel problemlerle karakterize bir durumdur. Kraniyosinostoz, kafatasının normal bir şekilde büyümesini engeller, sıklıkla kafaya sivri bir görünüm verir. Ciddi şekilde etkilenen bireylerde, kafatası kemiklerinin anormal füzyonu, yoncaçi denilen bir deformiteye neden olur. Kafatası kemiklerinin erkenden kaynaşması beynin gelişimini etkileyebilir ve kafatasında basınç artmasına neden olabilir. Kafatası kemiklerinin prematür füzyonu Carpenter sendromlu kişilerde çeşitli karakteristik yüz özelliklerinin ortaya çıkmasına sebebiyet verir.
Belirgin yüz özellikleri düz burun köprüsü, aşağı doğru eğimli gözler, düşük kulaklar, az gelişmiş çeneler ve anormal göz şeklini sıklıkla karşımıza çıkan belirtileri arasındadır. Bazı etkilenen bireylerde ayrıca küçük dişler de dahil olmak üzere diş hekimliğini ilgilendirin bir takım diş patolojileri bulunur. Görme sorunları da sıklıkla ortaya çıkar. ABradidaktili ve sindaktili gibi armak anormallikleri görülebilir.Carpenter sendromlu insanlar genellikle zihinsel özürlülüğe sahiptir ve bu durumun şiddeti hafiften derinlere kadar değişebilir. Bununla birlikte, bu durumdaki bazı bireylerin normal zihinsel gelişimleri vardır. Entelektüel geri kalmanın nedeni henüz tam olarak bilinmemektedir, zira kraniyosinostozun şiddeti zihinsel engelliliğin ciddiyeti ile ilişkili görünmemektedir.
Carpenter sendromunun diğer özellikleri arasında, çocukluktan başlayan obezite, işitme kaybı ve kalp kusurları bulunur. Deforme edilmiş kalçalar ve iskelet sistemi anormallikleri sık görülür. Etkilenen erkeklerin hemen hemen hepsinde genital anormallikler, inmemiş testisler vardır. Bu anormal durum, birçok iç organı etkileyebilir
Bu bozukluğun belirtileri aynı ailede bile önemli ölçüde farklılık gösterir. Carpenter sendromlu bireylerin yaşam beklentisi normal insanlara göre kısadır ancak bu durum değişkenlik göstermektedir. Carpenter sendromunun belirtileri ve semptomları, Greig sefalopolisidaktik sendromu adı verilen genetik bir duruma benzer. Kraniosynostosis, polidaktili ve kalp anormallikleri içermesi açısından benzer özellikler taşıyan bu iki durum yanlış teşhislere neden olabilir. Doğru bir teşhis için genetik test gereklidir.
Nedenleri incelendiğinde RAB23 veya MEGF8 genindeki mutasyonlar Carpenter sendromuna neden olduğu görülmektedir. RAB23 geni, hücrelerdeki proteinleri ve diğer molekülleri hareket ettiren bir protein yapmak için talimatlar sağlamakla yükümlüküdür.. Rab23 proteini, veziküllerin hücre zarından hücrenin içindeki uygun konumlarına taşınmasını sağlar. MEGF8 geni, fonksiyonu belirsiz olan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Yapısına bağlı olarak, Megf8 proteini, hücrelerin birbirine yapışması ve proteinlerin birbirleriyle etkileşime girmesine yardımcı olma gibi hücre süreçlerine karışabilir. Araştırmacılar aynı zamanda Megf8 proteininin normal vücut modellemesinde rol oynadığından şüpheleniliyor. RAB23 veya MEGF8 genindeki mutasyonlar, az veya hiç fonksiyon göstermeyen proteinlerin üretimine yol açar. Bu konu hakkında merak ettiğiniz şeyleri yorum kısmına yazınız. Elimden geldiğince cevap vermeye çalışacağım.
