Chanarin Dorfman Sendromu aynı zamanda İktiyozisli Nötral Lipid Depolama Hastalığı olarak ta bilinmektedir. Erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenmektedir. Buna, CGI-58 olarak da bilinen bir proteini kodlayan ABHD5 genindeki mutasyonlar neden olur. Bu protein vücudun birçok dokusunda eksprese edilir ve trigliserit lipidlerinin metabolizması için önemlidir. İktiyoz ve diğer anormalliklere neden olan mekanizması tam olarak anlaşılmamıştır. Takip eden klinik tanım, ABHD5'te doğrulanmış mutasyonlar bulunan yaklaşık 50 vakadaki bulgulara dayanmaktadır. En çok vaka Orta Doğu ve Japonya'dan geldi. ABHD5 dışındaki genlerde mutasyonların neden olduğu Nötral Lipid Depolama Hastalıklarının iktiyozis içermediği önemli bir noktadır.
Chanarin Dorfman Sendromunun Belirtileri ve Bulguları
NLSDI'lı kişiler genellikle iktiyoziform eritrodermi adı verilen cilt lezyonlarına sahiptirler. Bazıları, ektropiyon , eklabiyon içeren koloidoz bebekler olarak tanımlanmıştır. İktiyozis yaşam boyunca devam eder. Lezyonlar genellikle gövde ve ekstremitelerde küçük ve hafif pigmentlidir.Lezyonların nicelik ve karakteristik yapılarındaki döngüsel değişiklikler, bazı bireylerin yanlışlıkla eritrokeratoderma variabilis tanısı almasına neden olmuştur. Avuç içi ve tabanlar genellikle az miktarda etkilenmiştir. Deride genel olarak kuru hissedilir. Hafif ve kalıcı kaşıntı ise yaygın bir şikayettir. Test edilen bireylerin tümünde karaciğer büyümüştür ve kan enzimleri anormallikleri karaciğer ve kas tutulumunu göstermektedir. Birçoğunun küçük veya kusurlu kulakları, erken katarakt, büyük dalak, hafif sağırlık ve hafif kas anormallikleri olduğu bildirilmiştir. İktiyozis olmayan diğer NLSD biçimlerinin aksine, NLSDI'daki kas ve karaciğer hastalığı genellikle daha az şiddetlidir ve yavaş da olsa ilerleme gösterir. NLSD'de bildirilen daha az yaygın bulgular şaşılık (tembel göz), mental retardasyon ve hafif büyüme geriliğidir. Bu daha az rastlanan bulguların, iktiyozise neden olan ABHD5 mutasyonuyla ilişkisi tam olarak bilinmemektedir.
Chanarin Dorfman Sendromunun Tanısı Nasıl Konulur?
Doktorlar sıklıkla bir kişinin hangi iktiyozis hastalığına yakalandığını bulması için genetik test kullanırlar. Bu testler, hastayı tedavi etmeye ve yönetmeye yardımcı olabilir. Genetik test yaptırmanın bir başka nedeni, çocuk sahibi olmak isteniyorsa risk değerlendirmesi yapılabilmesi içindir. Genetik testlerin sonuçları, belirli bir mutasyonu tanımlarlarsa bile, nadiren herhangi bir bireyde bir durumun ne kadar hafif veya şiddetli olduğunu söyleyebilir. Bir ailede genel bir sunum veya belirli bir tanı için tutarlı bulgular olabilir, ancak her bireyin farklı olduğunu bilmek önemlidir. Genetik test sonucu 'negatif' olabilir, yani mutasyon saptanmaz. Bu bazen hastaya tatmin edici olmasa da, doktorun bazı teşhisleri dışlamasına yardımcı olabilir.
Chanarin Dorfman Sendromunun Tedavisi
İlaçlar ile semptomatik rahatlama sağlanır. Hiperkeratozis alanları genellikle alfa-hidroksi asitler veya topikal retinoidlere iyi yanıt verir. Oral retinoid asitretin ile karaciğer anormalliklerinin ilişkisi kontrol altında tutulmalıdır. Trigliserid diyeti tedavide faydalıdır. Eklemek veya sormak istediğiniz hususları yorum olarak yazınız. Başka bir yazıda görüşmek üzere.
