Crigler Najjar Sendromu Belirtileri ve Tedavisi

Crigler-Najjar sendromu, karaciğer tarafından üretilmiş olan bilirubin ile ilgili nadir bir kalıtsal hastalıktır. Birleştirilmemiş bilirubin çocuğun karaciğeri ve dalağında toplanır. Dolaşıma girdikten sonra gözler ve cilt gibi dokularda birikir. Bu birikme sarılık ve nihayetinde sinir ve beyin hasarına neden olabileceği için oldukça tehlikelidir. Pediyatrik hastalarda iki tip Crigler-Najjar sendromu vardır. Tip 1'li hastalarda, glukuronil transferaz olarak adlandırılan karaciğer enzimi eksikliği vardır. Tip 2 hastalarında ise bu enzimde bir sınırlama vardır. Doğal olarak tip 1 daha ciddi seyir gösterecektir. Sıklıkla karşımıza çıkan semptomlar ve belirtileri şunlardır:
  1. Yorgunluk 
  2. Karın ağrısı 
  3. İshal 
  4. Kusma 
  5. Ateş 
  6. Zihinde Karışıklık 
  7. Konuşma Bozuklukları 
  8. Yutma Zorluğu 
  9. Yürürken Sık Düşme 
  10. Nöbet Geçirme
Dünya çapında 100'e yakın vaka olmasına karşın bu vakaların yüzde 20'si Pennsylvania Amish'te görülüyor. Hastalığın akut evresi artmış bir kalp atış hızı, organların içinden geçen sıvıların zayıf dolaşımı (perfüzyonu), gözlerin hatalı hizalanması, zayıf gag refleksi ve kas spazmları ile kendini gösterebilir. Tedavisine bakacak olursak Crigler-Najjar sendromu öncelikle olarak fototerapi ile yönetilir. Fototerapi sıkıcı bir süreçtir ve günde 10-12 saat terapi gerektirir. Işık uzun süre maruz kalınması çocuğun cildinin kalınlaşmasına ve daha yoğun bir fototerapi rejimi ihtiyacını arttırmasına neden olur. Fototerapiye duyulan ihtiyaç, yaşam kalitelerini önemli ölçüde engeller. Temel CNS tedavisinde kullanılan ilaçlar Actigall, fenobarbital, E vitamini, C vitamini, koenzim Q, L-karnitin ve kreatin içerir. Karaciğer transplantasyonu, Crigler-Najjar hastaları için potansiyel olarak hayat kurtarıcı bir tedavidir.