Joubert sendromu, beyin dengesini ve koordinasyonu kontrol eden bir alan olan serebellar vermisin yetersiz oluşu veya yetersiz gelişmesi ile karakterize, nadir görülen bir beyin malformasyonudur. Ayrıca hatalı çalışan bir beyin sapı vardır. Joubert sendromunun bebeklerde görülen en yaygın özellikleri, anormal hızlı solunum, kas tonusunda azalma (hipotoni), anormal göz hareketleri, zayıf entelektüel gelişme ve istemsiz kas hareketlerini (ataksi) şeklindedir. Ekstra parmaklar (polidaktili), yarık dudak ve dil anormallikleri gibi fiziksel deformiteler olabilir. Böbrek ve karaciğer anormallikleri gelişebilir ve nöbetler ortaya çıkabilir. Birçok Joubert sendromu vakası, sporadik gibi görünmektedir. Çoğu diğer vakada, Joubert sendromu, NPHP1, AHI1 ve CEP290 da dahil olmak üzere en az 10 farklı gen mutasyonu nedeniyle oluşmaktadır. Otozomal resesif kalıtılır.
Joubert Sendromu Tedavi Edilebilir mi?
Joubert sendromu tedavisi semptomatik ve destekleyici niteliktedir. Fiziksel terapi ve konuşma terapisi bazı çocuklara faydalı olabilir. Anormal nefes alma şekilleri olan bebekler izlenmelidir. Joubert ile ilişkili bozukluklarda ilerleyici göz, karaciğer ve böbrek komplikasyonları için tarama düzenli olarak yapılmalıdır.
Joubert Sendromunun Yaşam Kalitesine Etkisi
Joubert sendromlu bebeklerin prognozu böbrek ve karaciğer gibi organların tutulumunun derecesine ve ciddiyetine bağlıdır. Bazı çocuklar hafif bir motor bozukluğu ve zihinsel gelişmede gerilik görülür.
Joubert Sendromunun Yeni Tedavi Çalışmaları
NINDS sinir sistemine ve serebellumun gelişimine yönelik araştırmaları desteklemektedir. Bu araştırmalar, Joubert sendromu konusundaki bilgilerimizi arttırmak ve tedavi yöntemleri geliştirmek için kritik öneme sahiptir.
Başka bir yazıda görüşmek dileğiyle hoşça kalın.
