Leigh sendromu, genellikle yaşamın ilk yıllarında belirginleşen ciddi bir nörolojik hastalıktır. Bu durum, ilerleyici zihinsel bozukluklar ve hareket kabiliyetlerinin kaybıyla karakterizedir ve genellikle solunum yetmezliği nedeniyle iki ila üç yıl içinde ölümle sonuçlanır. Görülme sıklığı incelendiğinde Leigh sendromu 40.000 yenidoğandan en az 1'ini etkilediği görülür. Otozomal resesif ve X'e bağlı çekinik kalıtılan formları bulunmaktadır. Az sayıda kişi, yetişkinliğe kadar semptom geliştirmez. Bebeklik döneminde görülen Leigh sendromunun ilk bulguları genellikle kusma, ishal ve yutma zorluğudur. Leigh sendromunda şiddetli kas ve hareket sorunları sık görülür. Zayıf kas tonusu (hipotoni), istemsiz kas kontraksiyonları (distoni), hareket ve denge sorunları (ataksi) gelişebilir. Leigh sendromlu kişilerde yaygın olan eklemlerde hassasiyet ve zayıflık görülür. Leigh sendromlu insanlarda çeşitli diğer özellikler olabilir. Bu durumdaki birçok bireyin gözlerini hareket ettiren kasların zayıflığı dikkat çekmektedir.
Hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) veya gözlerden beyne bilgi taşıyan sinirlerin dejenerasyonu (optik atrofi) ortaya çıkabilir. Şiddetli solunum problemleri sık görülür ve bu sorunlar akut solunum yetmezliğine neden olabilir. Bazı etkilenen kişiler hipertrofik kardiyomiyopati geliştirir. Kalp kasının kalınlaşması, kanı pompalamak için daha fazla zorlar. Buna ek olarak, laktat denilen bir madde vücutta birikebilir ve aşırı miktarda Leigh sendromlu kişilerde bulunur. Leigh sendromunun belirtileri ve semptomları bu durumdaki insanların beyinlerinde hasar görmüş dokuların lezyonlarından kaynaklanır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) adı verilen medikal bir işlem beynin belirli bölgelerinde karakteristik lezyonları ortaya çıkarır. Bu bölgeler, hareket kontrolüne yardımcı olan bazal ganglionları, denge kabiliyetini ve hareketi koordine eden serebellumun işlevlerini kontrol eder. Beyin lezyonlarına genellikle sinirlerin etrafındaki miyelin kaplamasının kaybı (demiyelinizasyon) eşlik eder. Bu da sinirlerin hareket için kullanılan kasları harekete geçirme yeteneğini azaltır. Doğal olarak vücuttan beynin geri kalanına duyusal bilgiyi aktarır.
