Rothmund Thomson Sendromu, cildi etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan bireylerde 3 aydan 6 aya kadar cilt rengi değişiklikleri gelişebilir. Zamanla bu döküntü olarak isimlendirebileceğimiz lezyonlar kollara ve bacaklara yayılır. Bu problemler yaşam boyu devam eder. Belirtileri arasında seyrek saçlar ve kaşlar, katarakt, osteopeni, osteoporoz gibi bozukluklar izlenir. Bu nedenle önkolda ve baş parmaklarda kemik gelişimini etkilenir. Bu sendroma yakalan bireyler osteosarkom adı verilen kemik tümörüne maruz kalabilirler. Ek olarak bazal hücre karsinom ve skuamoz hücreli karsinomda dahil olmak üzere cilt kanserlerine daha yatkındırlar. Baller Gerold sendromu ve rapadilino sendromu ile ilişkilidirler. Hemen karaciğer hastalıklarından olan sirozun ilaçla tedavisi konusuna buradan geçiş yapabilirsiniz. Bu sendromlar sıklıkla radyal ışın defektleri, iskelet anormallikleri ve yavaş büyüme ile karakterizedir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Şu ana kadar literatürde 300 den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde RECQL4 geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. Tıp aleminde konjenital poikiloderma olarak ta bilinmektedir.
