Treacher Collins sendromu, kemiklerin, yüzün ve diğer dokularının gelişimini etkileyen bir durumdur. Bu bozukluğun belirtileri ve semptomları hafiften şiddetli dereceye kadar değişir. En çok etkilenen bireylerin, özellikle yanak kemiklerinde bozukluk ve çok küçük bir çene kemikleri vardır. Bu koşulu taşıyan bazı insanlar da yarık damak denilen ağzın çatısında bir açıyla doğarlar. Şiddetli durumlarda, yüz kemiklerinin az gelişmiş olması, etkilenen bir bebeğin hava yolunu kısıtlayabilir. Bu da hayatı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir.
Treacher Collins sendromlu kişiler genellikle aşağı doğru eğik gözler, seyrek kirpikler ve alt göz kapaklarında bir göz kapağı kolobomu denilen bir çentiğe sahiptir. Bazı etkilenen kişilerin görme kaybına neden olabilir. İşitme kaybı, etkilenen kişilerin yaklaşık yarısında görülür ve orta kulaktaki sesi ileten üç küçük kemiğin kusurlarından veya kulak kanalının az gelişmesinden kaynaklanır. Treacher Collins sendromu olan insanlar genellikle normal zeka sahibidirler.
Kaynak : Treacher Collins Sendromu
