Ambigus genitale (atipik genital bölge olarak da bilinir), cinsel organlarda bir doğum kusuru olup, etkilenen yenidoğanın kız veya erkek olup olmadığını belirsiz olması durumudur. Bu durum her 4,500 doğumda yaklaşık bir kez oluşur. Bebeğin cinsel organları hem kadın hem de erkek organlarının bir karışımı olduğu görülüyor. Örneğin, hem vulva hem de testisler olabilir. Erkek bebekler için ilişkili interseks koşulları arasında, üretral deliğin penisin alt tarafı gibi nadir bir konumda bulunduğu hipospadias yer alır. Belirsiz cinsel organın nedenleri genetik varyasyonlar, hormonal dengesizlikler ve çeşitli malformasyonlardır. Bebeğin cinsiyeti belirlenmeden önce testler (ultrason, röntgen ve kan testleri dahil) gereklidir. Belirsiz cinsel organların hafif formları bebek kızlarında büyük penis benzeri bir klitoris veya erkeklerde inmemiş testislerle kendini gösterebilir. Bir bebeğin seksinin belirlenmesi anne karnında bellidir. Annenin yumurtası bir X kromozomu sağlar ve babanın spermleri, X veya Y cinsiyet kromozomu ile katkıda bulunarak bebeğin cinsiyetini belirler. XY embriyonu erkekken, XX embriyosu kadındır. Hem kadın hem de erkek embriyolar aynı şekilde gelişirler ve gebeliğin sekizinci haftasına kadar özdeş gonadlar ve genital bölgeleri bulunur. Cinsiyet belirleme süreci şunları içerir: Kızlarda iç genital parçalar uterus, fallop tüpleri ve vajinaya dönüşür. Gonadlar, kadın seks hormonları üretmeye başlayan yumurtalıklara dönüşür. Erkek hormonlarının bulunmaması, kadın cinsel organlarının gelişimine izin vermek açısından temel önemdedir. Erkeklerde iç genital parçalar prostat bezine ve vas deferens'e dönüşür. Gonadlar erkek cinsel hormonu üretmeye başlayan testislere dönüşür. Erkek hormonlarının varlığı penisin ve skrotumun gelişmesine izin verir.
Tipleri
Belirsiz genital sistemin farklı türleri şunlardır:
- Bebeğin yumurtalıkları ve testisleri vardır ve dış genitaller açıkça erkek veya kadın değildir.
- Bebeğin yumurtalıkları ve penisi andıran bir yapısı vardır.
- Bebeğin inmemiş testisleri ve bir vulvayı da içeren dış dişi genital organları vardır.
Nedenleri
Tipik genital gelişim için cinsiyet cinsiyet kromozomlarınca belirlenir. Bundan sonra gonadlar uygun hormonlar üretmelidir ve genital yapılarda bu hormonlara cevap vermek zorundadır. Bazı özel nedenler şunlardır:
- Androjen insensitivite sendromu (AIS) - fetal dokunun erkek hormonlarına duyarsızlığı ile karakterize edilen genetik bir durum. Bu, genital gelişimini etkiler. Örneğin, bir yenidoğanda bazı kadın üreme organları olabilir, ancak aynı zamanda testisler de vardır.
- Doğumsal adrenal hiperplazi (CAH) - hormon üretimini etkileyen kalıtsal bir durum. Bu hastalığa yakalanan bir çocuk, belirli enzimlere sahip değildir ve bu eksiklik, erkek hormonlarının aşırı üretimini tetikler.
- Cinsiyet kromozom bozuklukları - XX veya XY cinsiyet kromozomlarına sahip olmak yerine, bir bebekte karışımı olabilir veya Y kromozomundaki spesifik genler inaktif olabilir
- Anneye Bağlı Faktörler - gebe anne hamile iken androjen salgılayan bir tümöre sahip olabilir ve bu erkek hormonun fazlalığı bebeğinin genital gelişimini etkiliyor olabilir.
Tanısı
Şu anda, belirsiz cinsel organları saptayabilecek prenatal testler bulunmamaktadır. WNT-4 geni ile ilgili araştırmalar, bir gün prenatal testin geliştirilebileceği konusunda umutlar vadetmektedir. Bebeğin cinsiyetini belirlemek için doğumda yapılan testler yaklaşık bir hafta sürebilir ve şunları içerebilir:
- fizik muayene
- kan, idrar veya her ikisi de
- genetik testler
- ultrason taraması
- x-ışınları kullanarak çekilen röntgen filmleri
Tedavisi
Bebeğe kesin bir cinsiyet belirlemeye yardımcı olmak için tedavi seçenekleri şunları içerebilir:
- Ebeveynlik danışmanlığı - başarılı cinsiyet tayini ebeveynlerin tutumuna bağlıdır. Anne ve babanın çocuğun durumu hakkında tam olarak bilgilendirilmesi önemlidir. Destek grupları bu alanda yardım sağlayabilir.
- Cerrahi - Örneğin aşırı geniş bir klitoris düzeltilebilir. Erimiş bir vulva ayrılabilir veya inmemiş testisler skrotuma yerleştirilebilir. Bununla birlikte, cerrahi cinsiyet tayini, ağırlıklı olarak cerrahların hangi genital yapılarla çalışmak zorunda kaldığına bağlıdır. Belirsiz genital bölgeleri olan bebeklerin büyük çoğunluğu kız olarak yetiştirilmektedir. Çocuğun ilk yılında birkaç cerrahi operasyon gerekebilir. Ergenlikte daha ileri ameliyat yapılabilir. Diğerleri, çocuğun kendisi için karar verecek kadar yaşlanmasına kadar cerrahinin beklemesi gerektiğini ileri sürerler. Bununla birlikte, çoğu tıp uzmanı, çocuğun cinsiyetini ve topluma aidiyet duygusunu açıkça ortaya koymak için erken cerrahi ve hormonal müdahaleyi savunmaktadır.
- Çocuğa danışma - Çocuğun teşhisi konusunda çok dikkatli bir şekilde bilgilendirilmesi gerekir.
- Hormon tedavisi - çocuklar ergenlik çağına girmek için hormon destek tedavisine ihtiyaç duyabilirler. CAH'li bir çocuğun günlük hormon tedavisine ihtiyacı olacaktır.
Merak ettiklerinizi yorum olarak yazınız. Cevap vereceğim.
