Konjenital endotelyal distrofi ve ilerleyici sinir sistemi sağırlığının
kombinasyonu Harboyan sendromu olarak bilinir. Harboyan sendromunda kornea
hastalığı doğumda tespit edilmiştir. İişitmeyle ilgili olarak odyometri ilk on yılda bazı işitme kayıplarını algılayabilmesine rağmen, sağırlık ikinci ve üçüncü on yıllara kadar
sıklıkla belli olmaz. Kornea kalınlaşmış ve ödemlidir. Parmak sayma
testlerinde kötü sonuçlar alacak kadar çeşitli derecelerde görme bozukluğu mevcuttur.
Elektrofizyolojik çalışmalar normal seyreder. Sistemik anormallikler rapor edilmemiştir.
Bu hastalık kromozom 20 üzerinde bulunan SLC4A11 geninde bir mutasyonun neden
olduğu otozomal resesif geçişli bir bozukluktur. Basit,
konjenital endotel kornea distrofisi (CHED2) ilişkilidir.
Bildirilen vakaların yaklaşık yarısı, sporadik olarak ortaya çıkar ve
geri kalanı akraba evliliklerinde bildirilmiştir. Şu ana kadar dünya
çapında 30'dan az vaka bildirildi.
Korneal transplantasyon en çok tercih edilen tedavi yöntemidir ve önemli derecede görsel iyileşme sağlayabilmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazınız.
Kaynakça: https://doktordanhaberler.com/kategori/dahili-bilimler/pediatri/
